Aus dem Themenbereich Forschung

Forschung für Seltene Erkrankungen

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen unter einem spezifischen Krankheitsbild leidet. Zusammengenommen sind diese Krankheiten aber durchaus kein seltenes Phänomen: allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Betroffene. Häufig handelt es sich um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Seltene Erkrankungen sind eine heterogene Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern, deren häufigste Ursache Fehler im Erbgut sind und die damit auch an die Nachkommen weitergegeben werden können. Seltene Erkrankungen manifestieren sich in nahezu allen Organen und haben vielfach eine systemische Ausprägung, das heißt sie betreffen mehrere Organe gleichzeitig.

Die geringe Zahl von Patienten eines spezifischen Krankheitsbildes bringt eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen mit sich. In der Patientenversorgung bestehen zum Teil erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Patienten können nicht adäquat versorgt werden, wenn eine korrekte Diagnose zu spät oder gar nicht erfolgen kann. Da die Erkrankungen oft mehrere Organsysteme betreffen, sind interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich, die nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung und kann erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist jedoch bisher nur für wenige der seltenen Erkrankungen geschehen: je seltener die Erkrankung, desto schwieriger die systematische Erforschung. Aus diesem Grund ist eine enge Verzahnung der verschiedenen Arbeitsgruppen bei den seltenen Erkrankungen besonders wichtig.

Daher fördert das BMBF seit 2003 die Etablierung von krankheitsspezifischen Netzwerken. Ziel ist die Zusammenführung der nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung, um die Voraussetzungen für eine spezifische Diagnose, eine systematische Forschung, einen optimalen Informationstransfer und eine kompetente Patientenversorgung zu schaffen. In einer ersten Förderrunde wurden 10 Netzwerke mit insgesamt 31 Mio. € für 5 Jahre gefördert.

Die Erfahrungen mit dieser Fördermaßnahme haben gezeigt, dass in Deutschland ein großes Potential für die Erforschung von seltenen Erkrankungen existiert. Deshalb wurde im Oktober 2007 ein neuer Förderschwerpunkt eingerichtet. Dieser Schwerpunkt ist deutlich größer als sein Vorgänger, denn zusätzlich zu einer Verlängerung der möglichen Förderperiode (max. 3 x 3 Jahre für neue Verbünde) wurden die Fördermittel substantiell erhöht. Insgesamt sind hier 7,5 Mio. € pro Jahr vorgesehen, d.h. 70 Mio. € in 9 Jahren. Seit Ende 2008 werden 16 Verbünde zu seltenen Erkrankungen gefördert. Eine Auflistung finden Sie hier.

Zusätzlich werden auch im Rahmen anderer Förderschwerpunkte des BMBF, wie etwa im Nationalen Genomforschungsnetz, den Kompetenznetzen in der Medizin, den klinischen Studien oder innovativen Therapieverfahren, Forschungsvorhaben zu seltenen Erkrankungen finanziert.

Internationale Zusammenarbeit

Die nationale Förderung schafft damit die Grundlage für eine verstärkte internationale Vernetzung dieser Forschung, denn die Problematik der seltenen Erkrankungen reicht über nationale Grenzen hinaus. Etliche Erkrankungen können nicht einmal durch Bündelung nationaler Kapazitäten adäquat erforscht werden. Daher beteiligt sich das BMBF an der ERA-Net Initiative "E-Rare" zur besseren Abstimmung von Forschungsförderorganisationen in Europa und EU-assoziierten Staaten. Im Rahmen dieser Zusammenarbeit sollen Informationen über die Erforschung seltener Erkrankungen in diesen Ländern zusammengetragen werden, um sich strategisch abzustimmen und schließlich grenzüberschreitende internationale Forschungsprojekte zu fördern.

Nach einer erfolgreichen ersten transnationalen Bekanntmachung in 2007 mit sechs Partnerländern wurde 2009 eine zweite Bekanntmachung mit zehn Partnerländern durchgeführt. Aus der ersten Bekanntmachung werden seit 2008 13 transnationale Projekte mit rund 10 Mio. € gefördert, deren deutsche Partner vom BMBF mit 3,3 Mio. € unterstützt werden. Aus der zweiten Bekanntmachung werden voraussichtlich 16 transnationale Projekte gefördert werden, davon 14 mit deutscher Beteiligung.

Das Wissenschaftsjahr am Tag der seltenen Erkrankungen

Am 28. Februar 2011, dem internationalen "Tag der Seltenen Erkrankungen" eröffnete in Berlin die Fotoausstellung "Waisen der Medizin - Leben mit einer Seltenen Erkrankung". Die Wanderausstellung mit künstlerischen Fotos ist ein Beitrag der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) und der Care-for-Rare Stiftung zum diesjährigen Wissenschaftsjahr "Forschung für unsere Gesundheit". Die Eröffnung findet im Themenmonat "Seltene Erkrankungen" statt, mit dem das Wissenschaftsjahr besondere Aufmerksamkeit auf dieses Thema lenken möchte. Die Ausstellung zeigt über 30 Fotografien, die Einblicke in das Leben von fünf betroffenen Menschen mit einer seltenen Erkrankung gewähren. Bis zum 14. März war die Fotoausstellung in der Galerie im Café Einstein, Unter den Linden zu sehen. Bundesministerin Annette Schavan ist Schirmherrin des Projektes.

• 

  Aus dem Themenbereich Forschung

  Seltene Erkrankungen - aber Millionen Patienten

  Von den ca. 30.000 bekannten Krankheiten werden über 7.000 zu den "Seltenen Erkrankungen" gezählt. Seltene Erkrankungen weisen sehr unterschiedliche Krankheitsbilder auf, ihre häufigste Ursache sind Fehler im Erbgut. Seltene Erkrankungen betreffen nahezu alle Organe - oft auch mehrere Organe gleichzeitig. Aufgrund der geringen Zahl von Patienten, die an einer der Seltenen Erkrankungen leiden, gibt es eine Reihe von übergreifenden strukturellen Problemen. Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) fördert deshalb zehn krankheitsspezifische Netzwerke mit insgesamt 31 Millionen €.
  mehr (URL: http://www.bmbf.de/de/7785.php)
   
  
• 

  Aus dem Themenbereich Forschung

  Internationale Förderung - E-RARE

  Das Gebiet der seltenen Erkrankungen ist eines der Forschungsfelder, die von einer koordinierten internationalen Zusammenarbeit besonders profitieren können. Das liegt sowohl an der jeweils kleinen Zahl von Patienten, die von einer einzelnen seltenen Krankheit betroffen sind, als auch an der zersplitterten Forschungslandschaft.
  mehr (URL: http://www.bmbf.de/de/14204.php)