Glossar - Begriff

Von den rund 30.000 bekannten Krankheiten werden über 7.000 zu den "Seltenen Erkrankungen" gezählt. Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung "selten", wenn weniger als einer von 2.000 Menschen darunter leidet. Zusammen genommen sind diese Krankheiten aber kein seltenes Phänomen. Allein in Deutschland gibt es mehrere Millionen Betroffene. Häufig handelt es sich um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie sind für die Patienten und ihre Familien mit hohen Belastungen verbunden und führen teilweise schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern. Ihre häufigste Ursache sind Fehler im Erbgut.

Aufgrund der geringen Zahl von Patienten, die an einer der Seltenen Erkrankungen leiden, gibt es viele übergreifende Herausforderungen. Bei der Patientenversorgung bestehen erhebliche Defizite in Diagnostik und Therapie. Erkrankungen betreffen oft mehrere Organsysteme, so dass interdisziplinäre Therapieansätze erforderlich sind, die aber nur wenige spezialisierte Zentren leisten können. Eine wirksame kausale Therapie steht in vielen Fällen nicht zur Verfügung, kann jedoch erst erarbeitet werden, wenn die eigentlichen Krankheitsursachen geklärt sind. Dies ist erst bei wenigen Seltenen Erkrankungen der Fall. Denn: Je seltener die Erkrankung, desto schwieriger ist ihre systematische Erforschung.