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Seltene Erkrankungen: Ursachen und Therapien erforschen : Datum: , Thema: Forschung

Sie betreffen nur wenige Menschen, sind nicht heilbar und oft tödlich: Seltene Erkrankungen. Da sie so selten sind, gibt es kaum wirtschaftliche Anreize, sie zu erforschen. Daher fördert das BMBF die Forschung zu Ursachen, Diagnostik und Therapien.

Arzt untersucht Kind im Krankenbett
Etwa jede zweite Seltene Erkrankung verursacht bereits bei Kindern erste Symptome. Oft führt die Erkrankung im Kindes- oder Jugendalter zum Tod. © DLR Projektträger / BMBF

Nach Definition der Europäischen Union ist eine Erkrankung dann „selten“, wenn sie nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betrifft. Zusammengenommen sind alle Seltenen Erkrankungen aber keineswegs selten: Mehr als 6.000 davon kennt die Medizin. Und allein in Deutschland betreffen sie mehrere Millionen Patientinnen und Patienten. Die Lungenerkrankung Mukoviszidose zählt mit etwa 8.000 Fällen in Deutschland zu den relativ häufigen Seltenen Erkrankungen. An anderen leiden in ganz Deutschland möglicherweise nicht mehr als zehn Personen.

Die Krankheitsbilder sind sehr unterschiedlich – doch eines haben viele Seltene Erkrankungen gemeinsam: Sie sind bisher nicht heilbar und ihre Ursachen sind häufig kleine Fehler im Erbgut. Sind diese Mutationen erst einmal entdeckt, helfen sie den Forschenden die Krankheit zu verstehen und Therapien zu entwickeln. Schon oft brachte die Forschung grundlegende biologische Zusammenhänge ans Licht. Das dabei gewonnene Wissen kann auch das Verständnis häufiger Erkrankungen verbessern.

Seltene Erkrankungen erforschen – häufige Krankheiten besser verstehen

Die erbliche Osteopetrose ist eine Seltene Erkrankung. Die Knochen der Betroffenen verdichten sich und verdrängen andere Gewebe. Die Erforschung dieser Erkrankung lieferte grundlegende Erkenntnisse zum Knochenstoffwechsel. Dieses Wissen hilft den Forschenden, auch die Osteoporose besser zu verstehen – den krankhaften Knochenschwund, unter dem viele ältere Menschen leiden.

Gesucht: zuverlässige Diagnosen, neue Medikamente, wirksame Therapie gegen Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind oft schwer zu diagnostizieren, verlaufen häufig sehr schwer und erfordern eine aufwändige Behandlung und Betreuung der Betroffenen. Zum Teil führen sie bereits im Kindes- oder Jugendalter zum Tod. Zuverlässige Diagnosen, neue Medikamente und wirksame Behandlungen zu entwickeln ist anspruchsvoll und aufwendig – und für forschende Unternehmen meist unwirtschaftlich. Umso wichtiger ist hier die öffentliche Förderung. Das Bundesforschungsministerium hat zur Erforschung Seltener Erkrankungen bereits mehr als 186 Millionen Euro für nationale und internationale Projekte bereitgestellt.

Forschung und Versorgung zu Seltenen Erkrankungen besser koordinieren

Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsverbünde zu Seltenen Erkrankungen, die die nationalen Kapazitäten und Expertisen aus Forschung und Versorgung bündeln. Wie die Ursachenforschung und molekulare Detektivarbeit dieser Projekte zu neuen Therapien führen kann, das zeigt beispielhaft das Brown-Vialetto-Van Laere-Syndrom – eine schwere Erkrankung, die unter einer Million Menschen nicht mehr als einmal auftritt: Forschende entdeckten, dass der Transport eines bestimmten Vitamins in den Zellen Betroffener nicht richtig funktioniert. Dank dieser Entdeckung profitieren Patientinnen und Patienten heute von einer Behandlung mit hohen Dosen dieses Vitamins. Mehr zur nationalen Förderung zu Seltenen Erkrankungen lesen Sie auf unserem Portal zur Gesundheitsforschung.

Auch Projekte aus anderen Förderschwerpunkten des Bundesforschungsministeriums widmen sich den Seltenen Erkrankungen, beispielsweise im Rahmen der Förderung klinischer Studien. Ein Beispiel dafür ist die EARLY-Protect-Alport-Studie, dank der Kinder mit einer seltenen Nierenerkrankung bereits sehr früh wirkungsvoll behandelt werden können. Das bewahrt sie für viele Jahre vor einer Dialyse.

Digitalisierung hilft, Seltene Erkrankungen zu erforschen

Viele Herausforderungen Seltener Erkrankungen hängen direkt mit den niedrigen Fallzahlen zusammen. Bis zur korrekten Diagnose können Jahre vergehen. Die für eine bestmögliche Versorgung nötigen Expertisen und Erfahrungen bieten oft nur wenige spezialisierte Zentren. Umso wichtiger ist es, das vorhandene Datenmaterial effizient zu nutzen. Genau da setzt das Projekt "CORD-MI" der vom BMBF geförderten Medizininformatik-Initiative an. Es vereinheitlicht die Daten an den Universitätskliniken und schafft damit einen bundesweiten Datenschatz zu Seltenen Erkrankungen. Dessen Analyse soll neue Ansatzpunkte für Forschungsprojekte liefen und zu einer besseren Versorgung der Betroffenen beitragen.

Nationales Aktionsbündnis und Allianz für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist eine von der Bundesregierung und Selbsthilfeorganisationen gemeinsam getragene Initiative. Das Bundesministerium für Gesundheit, das BMBF und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) haben das Aktionsbündnis 2010 ins Leben gerufen. Gemeinsam wurde ein Nationaler Aktionsplan erarbeitet – mit dem Ziel, die medizinischen Versorgungsstrukturen auszubauen, Kompetenzen zu bündeln und die Forschung zu stärken.

Internationale Zusammenarbeit gegen Seltene Erkrankungen

Bei vielen Seltenen Erkrankungen reicht es nicht, die nationalen Kapazitäten zu bündeln. Die Patientenzahlen in einem einzigen Land sind oft zu niedrig, um wissenschaftliche Studien durchführen zu können. Zudem lässt sich das mit einer Seltenen Erkrankung verbundene Forschungspensum von einzelnen Arbeitsgruppen auf nationaler Ebene kaum bewältigen. Deshalb beteiligt sich das BMBF seit 2006 – gemeinsam mit 31 Forschungsförderern aus 23 Ländern – an der europäischen Initiative E-Rare bzw. dem Nachfolgeprojekt European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD). Die internationale Zusammenarbeit soll Fortschritte ermöglichen, die auf nationaler Ebene nicht erreichbar wären.

Das BMBF unterstützt auch die Ziele des International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC). Mehr als 50 internationale Partner – darunter Forschungsförderer, Patientenverbände und Industriepartner – beteiligen sich daran. IRDiRC legt wichtige Ziele für die Erforschung Seltener Erkrankungen fest und definiert qualitätssichernde Standards für die Erforschung Seltener Erkrankungen.