Immundefekte frühzeitig erkennen

Ein neues Testverfahren könnte zukünftig dazu beitragen, Immundefekte bei Neugeborenen nachzuweisen. Dadurch könnten die Erkrankungen geheilt und die Kinder vor Folgeschäden geschützt werden. Aber auch HIV-Patienten profitieren von dem Verfahren.

Medizinische Fachkraft entnimmt Blut bei Neugeborenem.
Beim Neugeborenen-Screening werden ein paar Blutstropfen des Babys entnommen und anschließend im Labor untersucht. Mithilfe des neuen Testverfahrens könnten in diesem Blut zukünftig auch zahlreiche Immunerkrankungen nachgewiesen werden. © Ivonne Wierink/Thinkstock

Mithilfe eines neuen Testverfahrens können Immunzellen zuverlässig nachgewiesen werden. Anders als bei den bisherigen Verfahren sind dafür keine intakten Zellen notwendig. Daher wird auch nicht wie bislang eine frische, flüssige Blutprobe benötigt, sondern nur ein Tropfen getrocknetes Blut. Entwickelt wurde das Testverfahren im Rahmen der Verbundarbeiten im systemmedizinischen e:Kid-Konsortium, welches durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung gefördert wurde.

Erweiterung des Neugeborenen-Screenings möglich

Bereits heute werden Neugeborenen kurz nach der Geburt einige Tropfen Blut entnommen und auf einem Filterpapier getrocknet. Anhand dieser Blutprobe werden die Kinder auf zahlreiche Hormon- und Stoffwechselerkrankungen getestet und falls nötig frühzeitig behandelt. „Dieses Screening könnten wir mithilfe unseres neuen Testverfahrens erweitern. Zukünftig könnten die Neugeborenen dann auch auf zahlreiche Immunerkrankungen getestet werden“, erläutert Dr. Sven Olek, Gründer und Geschäftsführer der Epiontis GmbH, die maßgeblich an der Entwicklung des Testverfahrens beteiligt war. „Mit unserem Test können wir Leben retten. Denn wenn diese Erkrankungen frühzeitig erkannt und behandelt werden, sind sie heilbar. Unerkannt hingegen sind sie sehr gefährlich und können zum Tod des Kindes führen.“

So könnten beispielsweise schwere genetische Immundefekte, wie SCID (severe combined immunodeficiency syndrome) und IPEX (immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked) bereits kurz nach der Geburt erkannt werden. Die seltenen, aber schweren Erkrankungen sind erblich bedingt. Sie führen zum einen dazu, dass sich das Immunsystem der Kinder nicht oder kaum gegen Krankheitserreger wehren kann oder zum anderen eine deutlich übersteigerte Immunantwort auch gegen eigene Zellen ausgelöst wird. Während die Kinder früher nicht geheilt werden konnten, sind diese Erkrankungen heute durch Transplantationen vollständig heilbar.

Vereinfachte Kontrolle der HIV-Therapie

Aber nicht nur Neugeborene können von dem neuen Verfahren profitieren. Auch beispielsweise bei HIV-Patienten muss das Immunsystem überwacht werden, um eine erfolgreiche Therapie zu garantieren. In ländlichen Regionen sowie in Schwellen- und Entwicklungsländern müssen die Patientinnen und Patienten dafür zum Teil lange Fahrtwege in Kauf nehmen – sofern die Untersuchung überhaupt in der Umgebung möglich ist. „Die getrockneten Blutproben halten sich deutlich länger und können auch über eine größere Distanz problemlos transportiert werden, da sie beispielsweise nicht gekühlt werden müssen“, fasst Dr. Udo Baron die Vorteile zusammen. „Und für ein paar Tropfen Blut reicht ein kleiner Stich in den Finger. Das kann der Patient auch selbst, er braucht vor Ort also nicht einmal medizinisches Fachpersonal.“ Baron leitet die Forschungs- und Entwicklungsabteilung der Epiontis GmbH.

Epigenetische Mechanismen als Grundlage

Das neue Testverfahren nutzt sogenannte epigenetische Analysen, um unterschiedliche Immunzellen zu erkennen. Über epigenetische Mechanismen reguliert die Zelle die Aktivität ihrer Gene. So werden beispielsweise bestimmte Bereiche der DNA chemisch verändert, um ein Gen stumm zu schalten. Werden diese chemischen Veränderungen wieder entfernt, so ist auch das Gen wieder aktiv. Die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben diese bestimmten Bereiche in verschiedenen Immunzelltypen analysiert und die Muster der chemischen Veränderungen untersucht. Anhand des Verhältnisses zwischen aktiven und stummen Genbereichen können sie die Anzahl der entsprechenden Immunzelltypen im Blut berechnen – und Rückschlüsse über mögliche Im-munerkrankungen treffen. „Unsere Ergebnisse zeigen, dass unsere Methodik ebenso genau ist wie die herkömmlichen Verfahren. Auch wenn wir noch weitere Untersuchungen durchführen müssen, bevor wir das Verfahren routinemäßig einsetzen können, ist das bereits jetzt ein großer Erfolg“, so Olek.

e:Med – Maßnahmen zur Etablierung der Systemmedizin

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung unterstützt die Arbeit der Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler unter anderem durch das Forschungs- und Förderkonzept „e:Med – Maßnahmen zur Etablierung der Systemmedizin“. Das hier vorgestellte Verfahren wurde im Forschungskonsortium e:Kid entwickelt. Insgesamt fördert das BMBF 13 „Forschungskonsortien zur Systemmedizin“, jedes von ihnen erforscht eine krankheitsbezogenen Fragestellung mit systemmedizinischen Forschungsansätzen.