Kräfte bündeln, für die Erforschung der "Seltenen"

"Forschung und Entwicklung zu Seltenen Erkrankungen sind Wegbereiter für medizinische Innovationen", sagt Staatssekretär Luft. Dies sei einer der Gründe, warum die Forschung ein wichtiger Baustein in der Förderstrategie des BMBF ist.

Rede des Staatssekretärs bei der Bundesministerin für Bildung und Forschung Christian Luft anlässlich der Verleihung des 13. Eva Luise Köhler Forschungspreises am 27. Februar 2020 in Berlin.

Es gilt das gesprochene Wort.

Sehr verehrte Frau Köhler,

sehr geehrte Frau Professorin Grüters-Kieslich,

sehr geehrte Frau Wehr,

sehr verehrte Damen und Herren,

wir alle sind hier, weil uns Eines besonders am Herzen liegt: die bessere Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Daher freue ich mich sehr, heute gemeinsam mit Ihnen einen weiteren Fortschritt auf diesem Gebiet feiern zu können.

Wie Sie alle wissen, sind „Seltene Erkrankungen“ keineswegs selten. Mehr als 7.000 sind bisher bekannt. Allein in Deutschland leiden schätzungsweise vier Millionen Menschen an einer dieser Erkrankung. „Selten“ sind jedoch die Menschen, die an einer einzelnen dieser Erkrankungen leiden – manchmal sind es nur wenige Hundert weltweit. Ein großes Problem für die Betroffenen ist der oftmals lange und schwierige Weg bis zur korrekten Diagnose. Und ist die Krankheit endlich erkannt, fehlen in vielen Fällen wirkungsvolle Therapien. Lange galten die Betroffenen daher als „Waisenkinder der Medizin“.

Waisenkinder deshalb, weil aufgrund der kleinen Fallzahlen die Forschung und Entwicklung nicht an diesem Thema interessiert waren.

Doch in den letzten Jahren hat sich viel bewegt: Forschende, Ärztinnen und Ärzte haben eindrucksvolle medizinische Fortschritte ermöglicht. Zurzeit wird viel über das „teuerste Medikament der Welt“ berichtet: Die zwei-Millionen-Dollar-Spritze Zolgensma von Novartis für die Spinale Muskelatrophie. Bei dieser Muskelerkrankung können betroffene Kinder kaum aufrecht sitzen, geschweige denn laufen lernen. Bei den schwersten Fällen führt die Erkrankung bereits im Kleinkindalter zum Tod. Zwar gibt es seit 2017 bereits eine zugelassene Therapie für SMA, nämlich das Medikament Spinraza. Dieses muss jedoch alle vier Monate in den Rückenmarkskanal der jungen Patienten gespritzt werden. Und allein die Behandlung im ersten Jahr kostet mehr als ein halbe Million Euro.

Jenseits der Frage nach den Kosten oder der Zulassung neuer Medikamente zeigt dieser Fall ganz deutlich, dass neue Durchbrüche und Therapieansätze möglich sind. Und so wandelt sich die Forschung für die „Waisen der Medizin“ in eine moderne und innovative Pionierforschung.

Schon vor 350 Jahren erkannte der britische Arzt und Wissenschaftler William Harvey: „Wer grundlegende Zusammenhänge verstehen will, muss das Seltene erforschen“. Und tatsächlich offenbart die Erforschung Seltener Erkrankungen immer wieder grundlegende Einsichten in die Funktionen des menschlichen Organismus – und zeigt damit Ansatzpunkte für neue Therapien auch gegen häufige Erkrankungen. So führte beispielsweise die Erforschung einer seltenen Störung des Fettstoffwechsels zur Entdeckung der Statine. Statine sind mittlerweile eine der weltweit am häufigsten verschriebenen Medikamentengruppe gegen zu hohe Cholesterinwerte. Echte Pionierarbeit!

Das gilt auch für innovative Therapieformen, zum Beispiel die Gentherapie wie bei Zolgensma oder dem erfolgreichen Heilversuch eines Jungen mit Epidermolysis bullosa – einer seltenen Hauterkrankung – vor gut zwei Jahren in Bochum. Dank genmodifizierter Stammzellen führt der Junge heute ein weitgehend normales Leben. Wer hätte vor zehn Jahren auf einen solchen Fortschritt zu hoffen gewagt?

Die genannten Beispiele zeigen eindrucksvoll: Forschung und Entwicklung zu Seltenen Erkrankungen sind Wegbereiter für medizinische Innovationen. Dies ist einer der Gründe, warum die Forschung auf diesem Gebiet ein wichtiger Baustein in der Förderstrategie des Bundesministeriums für Bildung und Forschung ist. Seit 2003 unterstützen wir die Erforschung Seltener Erkrankungen in nationalen Verbundprojekten und europäischen Maßnahmen mit insgesamt mehr als 172 Millionen Euro. Unser Ziel ist es, Kräfte zu bündeln, Material-, Finanz- und Personalressourcen auf viele Schultern zu verteilen und den Austausch zwischen Forschenden und Behandelnden zu fördern.

Unser Engagement für mehr Austausch und Zusammenarbeit verstetigen wir in vielfältigen Kooperationen. Hierzu gehören die Beteiligung des BMBF gemeinsam mit dem Bundesministerium für Gesundheit, der ACHSE und den Bündnispartnern am Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sowie dem International Rare Diseases Research Consortium.

Denn Vernetzung ist bei der Erforschung der „Seltenen“ ein zentraler Erfolgsfaktor. Es liegt in der Natur der Sache, dass die Patientenzahlen an einem einzigen Standort – oft sogar in einem ganzen Land – für evidente wissenschaftliche Untersuchungen zu niedrig sind. Zudem erfordert die Erforschung der zugrundeliegenden Mechanismen Seltener Erkrankungen und die Entwicklung von Therapieansätzen Präzisionsarbeit. Sie erfordern vielfältige Expertisen und ein Forschungspensum, dass einzelne Labore kaum leisten könnten.

Dass unsere Forscherinnen und Forscher auf diesem Gebiet gute Arbeit leisten, zeigt auch das folgende Beispiel: BMBF-geförderte Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler haben einen verblüffend einfachen wie vielversprechenden Behandlungsansatz für Menschen aufgezeigt, die an der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung leiden. Diese verursacht Nervenschäden und infolgedessen bilden sich die Muskeln zurück. Im fortgeschrittenen Stadium sind viele Patienten auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Forschenden haben gefunden: eine einfache Ergänzung des Speiseplans mit lecithinreicher Kost könnte das Fortschreiten der Erkrankung verhindern.

Gerade bei der Entdeckung unvermuteter Zusammenhänge gewinnen innovative IT-Lösungen und vernetzte Datenanalysen immer mehr an Bedeutung. Und so widmet sich das diesjährige Symposium zum Rare Disease Day einem der „Mega-Themen“ unserer Zeit: „Digitalisierung – Chance oder Risiko für die Seltenen?“

Das BMBF sieht in der Nutzung digitaler Ansätze für die medizinische Forschung insgesamt eine große Chance. Deshalb haben wir die Medizininformatik-Initiative ins Leben gerufen. Dies ist ein innovatives Forschungsprogramm, das die Patientenversorgung von morgen verbessern soll. In der aktuellen Förderphase stehen hierfür rund 160 Millionen Euro bereit. Damit schaffen wir nachhaltige Infrastrukturen und IT-Lösungen, die Forschungs- und Versorgungsdaten standortübergreifend verknüpfen. Ärztinnen und Ärzte, Forscherinnen und Forscher sollen diesen Datenschatz künftig gemeinsam nutzen. So wollen wir die Entstehung von Krankheiten besser verstehen, sie besser diagnostizieren und gezielter behandeln. Konkrete Anwendungsfälle – die sogenannten Use Cases – sollen den Mehrwert der Datenanalysen für Patientinnen und Patienten in der Praxis aufzeigen. Im Fokus stehen zunächst ausgewählte Schwerpunkte. So die Bekämpfung gefährlicher Keime in Krankenhäusern oder die personalisierte Krebstherapie – und seit Anfang Februar auch die Seltenen Erkrankungen. Den Anwendungsfall „Collaboration on Rare Diseases“ – kurz CORD – fördern wir bis 2022 mit rund 6 Millionen Euro. Das Besondere dabei ist: CORD ist ein Use Case, der übergreifend von allen vier Konsortien der Medizininformatik-Initiative getragen wird. Dies macht Sinn, denn durch eine solche nationale Vernetzung von medizinischen Daten zu Seltenen Erkrankungen können noch einmal weitreichendere Kenntnisse gewonnen werden.

Die Digitalisierung eröffnet auch dem diagnostischen Potenzial von Genomanalysen eine neue Dimension. Daher haben sich über 20 europäische Länder, darunter auch Deutschland, in der Initiative „One Million Genomes“ zusammengeschlossen. Über Grenzen hinweg wollen sie Forschenden sowie Ärztinnen und Ärzten bis 2022 einen sichereren und geregelten Zugang zu mindestens einer Million vollständiger Genomsequenzen ermöglichen. Von der Analyse dieser Daten könnten künftig gerade Menschen mit Seltenen Erkrankungen profitieren. Denn bis zu 80 % dieser Krankheiten haben genetische Ursachen.

Doch die richtige Diagnose ist nur der erste Schritt. Der nächste ist die erfolgreiche Therapie der Erkrankungen. Auch hier besteht dringender Handlungsbedarf. Und genau hier setzt die Orphan Drug Verordnung aus dem Jahr 2000 an: Sie baute Forschungs- und Entwicklungshemmnisse für die Pharmaindustrie ab und schaffte Anreize für Unternehmen, sich für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu engagieren.

Die verbesserten Rahmenbedingungen für Unternehmen und die stetige Förderung der akademischen Forschung zu Seltenen Erkrankungen zeigen bereits Wirkung. Das belegen auch die Zahlen des International Rare Diseases Research Consortium: Von 2011 bis 2017 wurden rund 200 neue Therapien zugelassen. Davon ermutigt, definierte das Consortium neue und ehrgeizige Ziele: Bis 2027 sollen alle Menschen, die an einer bekannten Seltenen Erkrankung leiden, innerhalb eines Jahres die korrekte Diagnose erhalten. Zudem sollen 1.000 neue Therapien zugelassen werden.

Einen wichtigen Beitrag auf dem Weg zu neuen Therapieansätzen leistet die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung mit ihrem Forschungspreis für innovative Arbeiten.

Sehr geehrte Frau Köhler, vor nunmehr 12 Jahren wurde der Eva Luise Köhler Forschungspreis erstmals verliehen. Und das an einem 29. Februar, dem seltensten Tag, den unser Kalender zu bieten hat. Jenem Tag, der vor 12 Jahren zugleich der erste europäische Tag für Menschen mit Seltenen Erkrankungen war. Seither setzen sich am Letzten eines jeden Februars zahlreiche Akteure dafür ein, den Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen Gehör zu verleihen: für eine bessere Versorgung, für mehr Forschung und mehr Solidarität mit den Betroffenen. Die ACHSE koordiniert und bewirbt in Deutschland zahlreiche Aktionen rund um den inzwischen weltweiten „Rare Disease Day“. Die Aktivitäten reichen von Symposien über Diskussionsrunden bis hin zu Kinovorstellungen. Sie rücken damit die „Seltenen“ immer stärker und immer öfter in den Fokus der Öffentlichkeit.

Dazu trägt auch die heutige Preisverleihung bei. Der Eva Luise Köhler Preis wird in einem wettbewerblichen Verfahren für herausragende, forschungsvernetzende Projekte mit Innovationspotenzial verliehen. Die Arbeit der beiden diesjährigen Preisträgerinnen zeigt beispielhaft die Erfolgsfaktoren und das Potenzial der Erforschung Seltener Erkrankungen. Ihre Entdeckung zur Rolle des Transferrin-Rezeptors bei der Steuerung der Skelettentwicklung liefert nicht nur konkrete Ansatzpunkte für die Therapie einer Seltenen Erkrankung, sondern möglicherweise auch für die Behandlung einer häufigen Komplikation bei Hüftprothesen. Und auch diese Pionierarbeit basiert auf einer nationalen und internationalen Zusammenarbeit von Forscherinnen und Forschern. Frau Professorin Dr. Grüters-Kieslich wird in ihrer Laudatio die ausgezeichnete Forschungsarbeit von Ihnen, liebe Frau Professorin Rauner und Frau Dr. Baschant, noch genauer vorstellen. Doch so viel sei bereits gesagt: Mit ihrer Arbeit machen Sie nicht nur den Menschen mit der seltenen Erkrankung FOP – der fortschreitenden Verknöcherung des Binde- und Stützgewebes – Hoffnung. Sie hilft auch, die Erforschung der „Seltenen“ insgesamt stärker in den Fokus in der Öffentlichkeit und der Gesundheitspolitik zu rücken. Dazu gratuliere ich Ihnen ganz herzlich!

Für die Zukunft wünschen wir Ihnen und uns weiterhin viel Erfolg bei der Pionierarbeit rund um die Erforschung und Behandlung Seltener Erkrankungen. Gemeinsam wollen wir daran arbeiten das Leben der Betroffenen zu verbessern.

Vielen Dank.