Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen werden oft als Waisen der Medizin gesehen. Der Grund: Für viele der Erkrankungen ist nicht einmal die Ursache bekannt. Dabei kann fachübergreifende und internationale Forschung helfen.

Kinder leiden besonders häufig an Seltenen Erkrankungen. © DLR Projektträger / BMBF

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Zusammengenommen sind alle Seltenen Erkrankungen aber durchaus kein seltenes Phänomen: Es gibt über 8.000 Seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind mehrere Millionen Patientinnen und Patienten betroffen. Häufig handelt es sich bei Seltenen Erkrankungen um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie belasten die Erkrankten und ihre Familien und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Das wirtschaftliche Interesse, Medikamente und wirksame Behandlungen für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, ist wegen der geringen Patientenzahl im Einzelfall sehr begrenzt. Hinzu kommt, dass die wenigen Patientinnen und Patienten räumlich weit verteilt sind und gemeinsame Untersuchungen in aussagekräftigen Studien deshalb schwierig durchzuführen sind. Darüber hinaus sind die Krankheitsbilder oft sehr vielschichtig. Sie müssen fachübergreifend erforscht und behandelt werden. Zu einzelnen Seltenen Erkrankungen forschen aber nur relativ wenige Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler.

Ursache: Fehler im Erbgut

Seltene Erkrankungen bilden zwar eine große Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern. Das Prinzip ihrer Ursache ist aber oft gleich: kleine Fehler im Erbgut. Seltene Erkrankungen können nahezu alle Organe betreffen, oft auch mehrere gleichzeitig.

Deshalb sind Seltene Erkrankungen nicht nur gesundheitspolitisch, sondern auch forschungspolitisch bedeutsam. Denn sie können oft als Modelle für die Erforschung häufiger und komplexer Erkrankungen dienen. Versteht man ihre Ursachen, versteht man auch grundlegende Mechanismen, die bei Krankheiten generell eine Rolle spielen. Innerhalb der letzten zehn Jahre hat das Bundesforschungsministerium daher zur Aufklärung wichtiger Fragen zu Seltenen Erkrankungen insgesamt rund 110 Millionen Euro für nationale sowie internationale Verbünde bereitgestellt.

Forschung und Versorgung noch besser koordinieren

Das Bundesforschungsministerium fördert seit 2003 die Bildung deutscher Verbünde, die die nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenführen. Denn nur gemeinsam können Seltene Erkrankungen besser und frühzeitig erkannt, systematisch erforscht und die Patientinnen und Patienten kompetent versorgt werden. In zehn Forschungsverbünden, die im Rahmen der jüngsten Fördermaßnahme zu translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen gefördert werden, arbeiten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, Krankheitsursachen aufzudecken und neue Diagnoseverfahren und Behandlungsmethoden zu entwickeln. Grundsätzlich sollen die Forschungsergebnisse künftig schneller in die Behandlung eingehen können. Das Bundesforschungsministerium fördert diese zehn Verbünde mit 20 Millionen Euro.

Auch in anderen Förderschwerpunkten des Ministeriums werden Seltene Erkrankungen erforscht, beispielsweise im Rahmen der Innovationen für die individualisierte Medizin, oder in den klinischen Studien.

Internationale Zusammenarbeit

Bei zahlreichen Erkrankungen reicht es aber nicht aus, nur die nationalen Kapazitäten zu bündeln. Daher leisten die deutschen Verbünde für Seltene Erkrankungen auch einen Beitrag zum Internationalen Konsortium Seltener Erkrankungen, dem „International Rare Diseases Research Consortium“, kurz IRDiRC. Ziel des Konsortiums ist es, bis 2020 die Entwicklung von 200 neuen Therapien für Seltene Erkrankungen und Diagnosemittel für die meisten Seltenen Erkrankungen zu ermöglichen.

Das Bundesforschungsministerium beteiligt sich auch an der europäischen Initiative "E-Rare". Hier sollen die Aktivitäten der europäischen und mit Europa verbundenen Forschungsförderorganisationen besser koordiniert werden. An "E-Rare" beteiligen sich 23 Forschungsförderer aus 17 Ländern. Dabei werden in den Ländern Informationen über die Erforschung Seltener Erkrankungen zusammengetragen, strategisch mit den beteiligten Ländern abgestimmt und schließlich grenzüberschreitende internationale Forschungsprojekte gefördert. Sieben gemeinsame Fördermaßnahmen wurden bereits erfolgreich durchgeführt.

Nationales Aktionsbündnis hilft

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist eine gemeinsam getragene Initiative der Bundesregierung und Selbsthilfeorganisationen. Das  Bundesministerium für Gesundheit, das Bundesministerium für Bildung und Forschung und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, kurz ACHSE, haben das Aktionsbündnis 2010 ins Leben gerufen. Es wird von vielen Bündnispartnern aus dem Gesundheitswesen unterstützt. Gemeinsam wurde ein Nationaler Aktionsplan erarbeitet und im August 2013 veröffentlicht. Er zeigt auf, wie die Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen angegangen werden können. Übergeordnetes Ziel ist es, die Behandelnden und auch die Behandelten besser zu informieren. Die medizinischen Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und Kompetenzen gebündelt werden. Auch die Forschung soll verbessert werden.

Viele Gene, die Seltene Krankheiten auslösen, haben Forscher bereits identifiziert. Damit sind die Voraussetzungen für genauere Diagnosen und neue Therapieansätze geschaffen. Dennoch ist das Wissen zu vielen dieser Erkrankungen immer noch unvollständig. Wir wollen natürlich Patientinnen und Patienten helfen, für die es bisher noch keine Therapie gibt. Deshalb fördert das Bundesforschungsministerium Verbünde, in denen wir die nationalen Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenführen. Bei zahlreichen Seltenen Erkrankungen reicht es aber nicht aus, nur auf das Wissen aus dem eigenen Land zurückzugreifen. Deshalb beteiligt sich Deutschland auch an internationalen Forschungsprojekten. Gemeinsames Ziel ist, aus den Ergebnisse der Forschung möglichst schnell wirksame Therapien zum Wohle der Patientinnen und Patienten zu machen.

Bundesforschungsministerin Johanna Wanka zum Welttag der Seltenen Erkrankungen 2016