Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen werden oft als Waisen der Medizin gesehen. Der Grund: Für viele der Erkrankungen ist nicht einmal die Ursache bekannt. Dabei kann fachübergreifende und internationale Forschung helfen.

Kinder leiden besonders häufig an Seltenen Erkrankungen. © DLR Projektträger / BMBF

Nach der in Europa gültigen Definition ist eine Erkrankung dann "selten", wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen darunter leiden. Zusammengenommen sind alle Seltenen Erkrankungen aber durchaus kein seltenes Phänomen: Es gibt über 8.000 Seltene Erkrankungen und allein in Deutschland sind mehrere Millionen Patientinnen und Patienten betroffen. Häufig handelt es sich bei Seltenen Erkrankungen um sehr schwere Krankheiten, die eine aufwändige Behandlung und Betreuung erfordern. Sie belasten die Erkrankten und ihre Familien und führen zum Teil schon im Kindes- oder Jugendalter zum Tod.

Das wirtschaftliche Interesse, Medikamente und wirksame Behandlungen für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, ist wegen der geringen Patientenzahl im Einzelfall sehr begrenzt. Hinzu kommt, dass die wenigen Patientinnen und Patienten räumlich weit verteilt sind und gemeinsame Untersuchungen in aussagekräftigen Studien deshalb schwierig durchzuführen sind. Darüber hinaus sind die Krankheitsbilder oft sehr vielschichtig. Sie müssen fachübergreifend erforscht und behandelt werden. Zu einzelnen Seltenen Erkrankungen forschen aber nur relativ wenige Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler.

Deshalb sind Seltene Erkrankungen nicht nur gesundheitspolitisch, sondern auch forschungspolitisch bedeutsam. Darüber hinaus können sie oft als Modelle für die Erforschung häufiger und komplexer Erkrankungen dienen. Seltene Erkrankungen bilden zwar eine große Gruppe von sehr unterschiedlichen Krankheitsbildern. Das Prinzip ihrer Ursache ist aber oft gleich: kleine Fehler im Erbgut. Seltene Erkrankungen können nahezu alle Organe betreffen, oft auch mehrere gleichzeitig.

Versteht man ihre Ursachen, versteht man auch grundlegende Mechanismen, die bei Krankheiten generell eine Rolle spielen. Seit 2003 hat das Bundesforschungsministerium zur Aufklärung wichtiger Fragen zu Seltenen Erkrankungen insgesamt bisher 134 Millionen Euro für nationale sowie internationale Verbünde bereitgestellt.

Forschung und Versorgung noch besser koordinieren

Auf nationaler Ebene fördert das Bundesforschungsministerium seit 2003 die Bildung von Verbünden, die die Kapazitäten in Forschung und Versorgung zusammenführen. Denn nur gemeinsam können Seltene Erkrankungen besser und frühzeitig erkannt, systematisch erforscht und die Patientinnen und Patienten kompetent versorgt werden. In zehn Forschungsverbünden, die derzeit im Rahmen der Fördermaßnahme zu translationsorientierten Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen gefördert werden, arbeiten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, Krankheitsursachen aufzudecken und neue Diagnoseverfahren und Behandlungsmethoden zu entwickeln. Grundsätzlich sollen die Forschungsergebnisse künftig schneller in die Behandlung eingehen können. 107 Millionen Euro stellte das Bundesforschungsministerium seit 2003 für die nationalen Verbundprojekte bereit. Mit der im Februar 2018 veröffentlichten „Richtlinie zur Förderung translationsorientierter Verbundvorhaben im Bereich der Seltenen Erkrankungen“ wird das Ministerium die nationalen Verbundprojekte bis 2022 mit weiteren 21 Millionen Euro fördern. Auch in anderen Förderschwerpunkten des Bundesforschungsministeriums werden Seltene Erkrankungen erforscht, beispielsweise im Rahmen der Innovationen für die individualisierte Medizin oder in den klinischen Studien.

Internationale Zusammenarbeit

Bei zahlreichen Seltenen Erkrankungen reicht es aber nicht aus, nur die nationalen Kapazitäten zu bündeln. Die Patientenzahlen in einem einzigen Land – oft sind es nur wenige Hundert Menschen – sind für aussagekräftige wissenschaftliche Untersuchungen zu niedrig. Zudem sind die meisten Seltenen Erkrankungen komplex und erfordern ein großes Forschungspensum, das einzelne Arbeitsgruppen kaum bewältigen können. Deshalb ist die internationale Zusammenarbeit ein wichtiger Schlüssel zum Erfolg. Sie bündelt Kräfte für die Lösung wichtiger Forschungsfragen und verteilt Material-, Finanz-und Personalressourcen auf viele Schultern. Daher leisten die deutschen Verbünde für Seltene Erkrankungen auch einen Beitrag zum Internationalen Forschungskonsortium Seltener Erkrankungen, dem „International Rare Diseases Research Consortium“, kurz IRDiRC. Das Konsortium wurde von der EU-Kommission und dem US National Institute of Health gegründet. Mehr als 50 internationale Partner – darunter Forschungsförderer wie das BMBF, Patientenverbände und Industriepartner – beteiligen sich daran. IRDIRC legt wichtige Ziele für die Erforschung Seltener Erkrankungen fest und definiert verbindliche, qualitätssichernde Standards für die Erforschung Seltener Erkrankungen.

Das Bundesforschungsministerium beteiligt sich auch an der europäischen Initiative "E-Rare". Sie soll die Aktivitäten der nationalen Forschungsförderorganisationen besser koordinieren. An "E-Rare" beteiligen sich 23 europäische und nicht-europäische Forschungsförderer aus 17 Ländern. Dabei werden in den Ländern Informationen über die Erforschung Seltener Erkrankungen zusammengetragen, strategisch mit den beteiligten Ländern abgestimmt und schließlich grenzüberschreitende internationale Forschungsprojekte gefördert. Neun gemeinsame Fördermaßnahmen wurden bereits erfolgreich durchgeführt. Das Bundesforschungsministerium beteiligte sich daran bisher mit 27 Millionen Euro.

Nationales Aktionsbündnis hilft

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) ist eine gemeinsam getragene Initiative der Bundesregierung und Selbsthilfeorganisationen. Das  Bundesministerium für Gesundheit, das Bundesministerium für Bildung und Forschung und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen, kurz ACHSE, haben das Aktionsbündnis 2010 ins Leben gerufen. Es wird von vielen Bündnispartnern aus dem Gesundheitswesen unterstützt. Gemeinsam wurde ein Nationaler Aktionsplan erarbeitet und im August 2013 veröffentlicht. Er zeigt Lösungsansätze für die Probleme der Betroffenen und ihrer Angehörigen auf. Übergeordnetes Ziel ist es, die Behandelnden und auch die Behandelten besser zu informieren. Die medizinischen Versorgungsstrukturen sollen ausgebaut und Kompetenzen gebündelt werden. Auch die Forschung soll verbessert werden.