Seltene Gehirntumore besser bekämpfen

Ein internationales Forschungsteam hat eine Empfehlung für genetische Untersuchungen entwickelt, die Kindern mit seltenen Gehirntumoren helfen kann. Sie verbessert die Therapie und Beratung der Betroffenen.

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MRT-Aufnahme eines Medulloblastoms bei einem sechsjährigen Kind.
  © Universitätsklinikum Heidelberg/Dr. Angelika Seitz

Sie treten nur selten auf, sind aber trotzdem gefährlich: Medulloblastome. Das sind Gehirntumore, an denen vor allem Kinder leiden. Etwa 100 bis 150 Kinder in Deutschland erkranken jährlich daran. Bei schätzungsweise 10 bis 15 Prozent von ihnen lösen erbliche Gendefekte die bösartige Erkrankung aus. Diesen Defekten sind Forschende um Stefan Pfister vom Hopp-Kindertumorzentrums Heidelberg (KiTZ) jetzt auf die Spur gekommen. Ihre Erkenntnisse ermöglichen zukünftig eine gezielte genetische Untersuchung der betroffenen Gene. Diese hilft, Patientinnen und Patienten mit erblichen Erkrankungen zu identifizieren und für sie Vorhersagen zum Krankheitsverlauf sowie bessere Therapieempfehlungen zu erstellen.

Pfister ist einer der drei  Direktoren des Zentrums. Er weiß: „Wie die Krankheit fortschreitet und wie sie behandelt werden sollte, hängt auch von den Genen ab, die an der Krebsentstehung beteiligt sind.“ Gemeinsam mit Forschenden aus Deutschland, Kanada und den USA analysierte er das Erbgut von 1022 Menschen, die unter einem Medulloblastom litten.

Das Ergebnis: Sechs Gene sind bei Patientinnen und Patienten mit Medulloblastom deutlich häufiger verändert als bei gesunden Menschen. Die statistische Auswertung bestätigte, dass bei etwa fünf Prozent der untersuchten Patienten das Krebsrisiko alleine deshalb erhöht war, weil eines dieser sechs Gene verändert war. Bei einer Untergruppe der Gehirntumore, den SHH-Medulloblastomen, lag dieser Anteil sogar bei etwa 20 Prozent.

Genetische Untersuchung im Krankheitsfall

Derzeit arbeiten die Forschenden an der Frage, welche weiteren Gene die Entstehung von Medulloblastomen begünstigen könnten, welche aber bisher nicht im Kontext von erblichen Krebserkrankungen aufgefallen sind.

Aufbauend auf diesen Ergebnissen entwickelten die Forschenden Empfehlungen für genetische Untersuchungen, ein sogenanntes Screening. Dieses kann bei verschiedenen Formen des Medulloblastoms angewendet werden. „Das Screening hilft uns, bestimmte Therapieentscheidungen zu treffen. So können wir jetzt beispielsweise besser einschätzen, ob ein Erkrankter mit Strahlentherapie behandelt werden sollte oder nicht“, erläutert Pfister. „Es unterstützt uns aber auch dabei, die betroffenen Familien zu beraten. Denn Veränderungen in Prädispositionsgenen werden häufig von den Eltern an die Kinder vererbt und betreffen unter Umständen mehrere Familienmitglieder, zum Beispiel auch Geschwisterkinder.“

Gemeinsam mit Professor Christian Kratz von der Medizinischen Hochschule Hannover gründete Pfister vor Kurzem ein Register für Krebsprädisposition. Es soll zukünftig dazu beitragen, für alle Patientinnen und Patienten mit erblichen Krebserkrankungen in absehbarer Zukunft flächendeckend entsprechende Sprechstunden und Vorsorgeuntersuchungen anbieten zu können. Zudem haben sie eine Website erstellt, die viele nützliche Informationen für Patienten, Familien und Ärzte enthält: www.krebs-praedisposition.de

Weltweite Vernetzung im Kampf gegen Krebs

Das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt bereits seit vielen Jahren Forschungsprojekte, die nach den molekularen Ursachen kindlicher Tumore suchen. So basiert das beschriebene Projekt auf Ergebnissen, die vom BMBF im „Internationalen Krebsgenom-Konsortium“ (International Cancer Genome Consortium, kurz ICGC) bis November 2017 unterstützt wurden. Im ICGC arbeiten weltweit Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler daran, 50 verschiedene Krebserkrankungen genetisch zu untersuchen, um neue verbesserte Ansätze zu Prävention, Diagnose und Therapie zu finden. Die vorgestellten Untersuchungen sind Ergebnis einer internationalen Kooperation, an der neben dem KiTZ mit seinen Trägern Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ) und Universitätsklinikum Heidelberg auch das European Molecular Biology Laboraty (EMBL), das Deutsche Konsortium für Translationale Krebsforschung (DKTK) sowie das St. Jude Children’s Research Hospital in Memphis und das Hospital for Sick Children in Toronto beteiligt waren. Die deutschen Partner wurden maßgeblich vom DKTK, der Deutschen Krebshilfe, der Deutschen Kinderkrebshilfe und dem Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt.