Tag der Seltenen Erkrankungen: „Forschung hilft heilen!“

Das Motto des Tages der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar setzen Forschende am Universitätsklinikum Würzburg erfolgreich in die Tat um. Sie ergründen die Mechanismen einer Seltenen Erkrankung, die bei Kindern schwere Fehlhaltungen verursacht.

Physiotherapien können Dystonie-Symptome lindern. Forschende erkunden die Ursachen der Krankheit, um neue Behandlungen entwickeln zu können. © Huntstock/Thinkstock

Krampfhafte Bewegungen und Körperstellungen, die sich der Kontrolle des Willens entziehen – sie kennzeichnen das Krankheitsbild der Dystonien. Sie können den gesamten Körper erfassen; in anderen Fällen sind nur einzelne Körperteile betroffen. So wie bei dem bekannten Komponisten Robert Schumann (1810-1856). Eine Hand-Dystonie durchkreuzte seinen Traum von der Pianisten-Karriere. Und so verlegte sich Schumann auf das Komponieren.

Schicksalsschwerer sind die Folgen der Idiopathischen Torsionsdystonie. Diese Bewegungsstörung betrifft nur einen von 200.000 Menschen. Schon im Kindesalter verdrehen sich ihre Hände und Finger in schraubenartigen Bewegungsmustern, die im weiteren Krankheitsverlauf oft den gesamten Körper erfassen. „Diese Menschen sind gesellschaftlich stark stigmatisiert. Daher wollen wir gerade bei dieser schweren Dystonie die Therapiemöglichkeiten für Kinder verbessern“, erläutert Dr. Chi Wang Ip. In dem vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Verbund DYSTRACT erforschen der Oberarzt und sein Team an der Neurologischen Universitätsklinik Würzburg die möglichen Ursachen dieser Seltenen Erkrankung.

Und sie wurden fündig: Im Gehirn von Mäusen, die an der Dystonie leiden, sind die Konzentrationen des Botenstoffs Dopamin erhöht. Je mehr Dopamin, desto schwerer die Dystonie. „Diese Ergebnisse geben uns wertvolle Hinweise für neue Behandlungsoptionen. Möglicherweise können wir den Ausbruch der Krankheit bei Kindern künftig verhindern, indem wir erhöhten Dopamin-Spiegeln frühzeitig entgegensteuern“, so Ip.

Forschung hilft heilen! Der Jubiläumsslogan des Tages der Seltenen Erkrankungen, der sich am 28. Februar 2017 zum zehnten Male jährt, ist somit nicht nur ein Appell – er ist auch ein Fazit der Forschungsförderung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.
 

Das BMBF stärkt die Erforschung Seltener Erkrankungen

Als „selten“ gelten Krankheiten, die nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betreffen. Je weniger Menschen an einer Erkrankung leiden, desto schwieriger ist es, Ursachen zu erforschen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln. Gerade deswegen ist hier das Engagement des Bundesforschungsministeriums so bedeutend.
Seit 2003 fördert das BMBF Forschungsnetzwerke, die die Ursachen seltener Erkrankungen erforschen und neue Therapieansätze entwickeln. Im Jahr 2016 starteten die neuen nationalen Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen.
Auch in internationalen Kooperationen treibt Deutschland die Erforschung Seltener Erkrankungen und die Vernetzung von Expertinnen und Experten voran, beispielsweise in dem europäischen Projekt E-Rare. Die beteiligten 17 Staaten veröffentlichten im Januar 2017 eine neue Förderbekanntmachung zu internationalen Forschungsverbünden.
Das wichtigste Ziel der Förderstrategie: Die Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen soll weiter verbessert werden. Dafür stellte das Bundesforschungsministerium in den vergangenen zehn Jahren rund 110 Millionen Euro bereit.